科学家绘制出4万年来东亚北部人群遗传动态演化图谱

2021-05-28 16:52:14来源：科技日报

谈起几万年前的冰河时期，多数人会联想到动画电影《冰河时代》中的剑齿虎、树懒和猛犸象。它们历尽艰险护送人类幼崽回家的故事，让人动容。

或许有人会问，那时候的人类与如今的我们有什么区别?中国科学院古脊椎动物与古人类研究所付巧妹团队和云南大学教授张虎才研究组合作对东亚北部人群的古基因组开展了研究，系统绘制出4万年来东亚北部人群的遗传动态演化图谱，为探究东亚北部人群的适应性遗传变异情况及相关基因的选择机制提供了新的思路和证据。相关研究成果5月27日在线发表于《细胞》杂志。

末次盛冰期前后东亚北部人群有变化

以往的研究表明，冰河时期尤其是末次盛冰期的气候变化对欧洲人群的迁徙和种群大小变化构成影响。考古证据也表明，冰河时期尤其是末次盛冰期对亚洲高纬度和高海拔地区的人群历史也有类似的影响，但缺少相关的遗传学证据与针对性研究。

为此，研究人员通过最前沿的古基因组实验技术，获取了我国东北地区黑龙江省距今33000年至3400年的25个早期人类样本的古基因组数据。该数据涵盖了整个末次盛冰期，填补了东亚北部尤其是中国人群遗传历史3万多年到近1万年之间的空白。

同时，“我们还结合此前研究过的田园洞人展开演化遗传学与群体遗传学分析，将时间跨度延展到距今4万年到3千年。”付巧妹说，这里的末次盛冰期约在2.65万年前开始，一直持续到约1.9万年前，这是距现在最近的极寒冷时期。

研究发现，25个早期人类样本中，生活在末次盛冰期前、距今约3.3万年的AR33K个体与距今4万年田园洞人的遗传成分相似。“这表明在末次盛冰期之前，田园洞人相关人群在东亚北部广泛存在。”付巧妹强调。

为进一步探究末次盛冰期气候变化如何影响东亚北部人群，研究人员对生存在末次盛冰期末期、距今1.9万年的AR19K个体的古基因组进行了分析。这是东亚首例末次盛冰期前后的人类基因组。研究表明，在末次盛冰期前后东亚北部人群发生了特殊变化，即之前广泛存在的田园洞人相关人群可能在此地消失，东亚古北方人群此时已在黑龙江出现。

“这一结果将此前研究所发现的东亚南北方人群遗传分化的时间由原来的距今9500年向前推了近万年。”第一作者中科院古脊椎所副研究员毛晓伟说。

14000年来黑龙江流域人群存在遗传连续性

那么，末次盛冰期之后，东亚北部人群的流动情况又是怎样的呢?

通过获取末次盛冰期之后黑龙江地区的距今约1.4万年至0.9万年的16例个体基因组数据，研究人员发现黑龙江流域人群的遗传连续性可能早在1.4万年前就已经开始，这比此前假说所提出的时间向前推进了6000年。“我们也发现，这一结论与黑龙江地区陶器和玉器最早出现在1.5万年前的考古记录相符。”毛晓伟说。

此前的研究发现，为了适应当地的自然环境，东亚北部人群的EDAR基因发生了V370A突变，这一突变使得他们具有更粗的毛发、更多的汗腺和铲形门齿。本研究通过对大规模的古东亚人群基因组研究，更直接、深入地揭示出该基因突变的出现时间和可能的选择机制。

研究发现，除田园洞人及末次盛冰期之前的AR33K个体以外，EDAR基因的V370A突变出现在包括AR19K在内的所有已知的古东亚人群之中。这一结果表明，EDAR基因的V370A突变率在末次盛冰期快结束或之后不久的时间里可能升高，该结论使得估算EDAR突变基因出现时间的上限提早并更加精确。

付巧妹表示，这项研究首次在东亚地区开展跨度为4万年的大规模人类古基因组研究，且首次利用古基因组在适应性方面探究东亚人群重要表性特征的演化特点，揭示出东亚北部距今40000年至3400年的人群动态遗传历史，并为进一步探索东亚人群与环境的关系提供了重要遗传学证据。

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