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子昂健康：除了性别模糊，21-羟化酶缺乏症还有哪些症状？

2021-11-29 09:03:36来源：壹点网

症状的开始，孩子吐奶、生长缓慢、乳晕阴囊颜色深沉

健健作为李月夫妇的第一个孩子，虽然他的到来让这对新手夫妇有些手足无措，但更多的是家庭增添新成员的喜悦。

但最近孩子的一些反应让他们有些疑惑。孩子是母乳喂养的，不知道为什么胃口不太好似的，常常吐奶。平时换衣服、洗澡时发现孩子的皮肤也比较黑、虽然用了婴儿霜还是有些干燥，最让他们疑惑的是孩子的乳晕、生殖器颜色非常深，呈现出深黑色。

夫妻俩开始以为是孩子小，都会出现吐奶的现象，皮肤黑可能是遗传的孩子父亲，便没有多想。但是一个月过去了，夫妻俩给健健称量体重，却发现孩子一个月居然只长了一斤，李月夫妇这时回想起之前的症状，越发觉得不对劲，连忙带着孩子去了儿童医院。

确诊为21-羟化酶缺乏症、不及时诊治有生命危险。

在医院里医生认真地看了孩子，发现健健已经一个多月了，但比同龄的孩子要瘦小很多，皮肤发黑，尤其是乳晕和阴囊处明显色素沉着。初步的检查，发现健健存在血钾升高的状况。医生初步怀疑是21-羟化酶缺乏症，经过遗传代谢内分泌科的进一步诊断，健健果然被确诊为21-羟化酶缺乏症。这个名字拗口又罕见，李月夫妇抱着孩子慌了神。

医生介绍说，这是一种常染色体隐性遗传病，同时也是先天性肾上腺皮质增生（英文简称CAH）中最常见的类型，在国内的发病率很低，有些医生可能一辈子也遇不到一例。健健的情况属于21-羟化酶缺乏症中的三大类型之一的失盐型，临床上会表现出软弱无力、恶心、呕吐、拒食、腹泻、慢性脱水、生长缓慢等，这些症状也特别容易被误诊、漏诊，这种病对患者的影响是长久的，会导致孩子过早发育，而且大多的成年男性身高小于160cm。如果发现太晚，治疗被延误，孩子会有生命危险。

干预治疗，规律随访十一年，孩子实现身高“逆转”

自从健健被确诊，李月夫妇便与孩子一起开启了与21-羟化酶缺乏症的对抗之路。

由于该病是患者体内编码21-羟化酶的基因突变，不能转录产生功能正常的“21-羟化酶”，导致体内一系列激素的分泌和反馈调节机制的紊乱，出现患病症状。因此，医生对于健健的治疗主要采用皮质醇替代疗法。根据健健的具体生长发育情况制定个体化方案，随着年龄的增长给定药物剂量，根据检测结果再进一步进行剂量调节。

今年健健十一岁半了，在这长达十一年中，医生也在规律随访。当初李月夫妇最担心的问题之一就是孩子的身高，早期医生说患这个病的男性大多长不过160cm，早些年健健的身高虽然在一点一点的增长，但父母俩还是很担忧。好在最近几年，健健的身高成功突破160cm，目前已经接近170cm，夫妻俩和健健都安了心。

如今一家三口幸福美满，健健也有惊无险地顺利长大，一切多亏当初发现早，医生精确诊断，找到症状背后的罕见病。同时，也得益于身边的朋友和亲人所给予健健的关注与爱护，帮助他一步一步树立起面对病症的勇气与自信，积极地应对治疗，乐观地面对生活!